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한국터너협회는 터너증후군에 관한 전문적인 연구활동을 지원함으로써 환우들의 치료와 복지에 기여하고자 합니다. 점차 다양해지는 환우들의 욕구에 맞춰 전문적인 연구의 필요성이 강조되고 있기 때문에 체계적인 전문자료 확보는 매우 중요합니다. 한국터너협회는 환우들의 삶의 질 향상과 보다 나은 치료환경을 위해 전문적인 학술교류를 뒷받침한다는 취지에서 관련 전문의들과의 공동 연구 활동 진행 및 연구에 필요한 비용을 지원 하고 있습니다. 공동연구는 홈페이지를 통해 게시하고 있으며 연구활동에 도움을 주실 수 있는 회원분들의 적극적인 참여 부탁드립니다. 모든 터너증후군 환우 및 가족. 터너증후군 관련 학술행사는 각 분야의 많은 전문가가 참여하여 좋은 연계가 이루어 지고 발전할 수 있어야 하고, 치료를 위한 생생한 정보와 토론의 장이 되며 새로운 연구 소스가 발굴되는 자리로 발전하고 있습니다. 모든 터너증후군 환우 및 가족. 페이지 맨 위로 이동.
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여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가 2개 있어야 하는데(46, XX), 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환입니다. 터너 증후군 환자의 핵형을 분석해보면 45, X가 42% 정도로 가장 많은 부분을 차지하며, 45, X를 가 진 세포와 46, XX 정상세포가 섞여있는 경우가 11%, 등완 염색체(두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 경우)는 23% 정도에서 관찰되며, 이 외에도 다양한 핵형을 관찰할 수 있습니다. 산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에 대부분 자연 유산됩니다. 실제로 자연 유산된 태아의 염색체를 검사해보면 10% 정도에서 터너 증후군이 관찰됩니다. 터너증후군은 다운 증후군과 달리 산모의 나이가 많다고 잘 생기지는 않으며, 계절적 요인, 출생 순서, 형제들의 성과는 무관합니다. 터너증후군 발병의 근본적인 원인은 유전학적으로 규명되고 있습니다. 페이지 맨 위로 이동.
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저신장은 터너증후군에서 가장 큰 특징적인 증상으로 거의 모든 환아에게서 나타납니다. 자궁내 성장장애로 인해 출생시 평균신장이 48cm로 정상인과 같거나 조금 작습니다. 성장속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않으며, 환자의 98 100%에게서 발견됩니다. 성장판이 늦게 닫혀짐으로써 비교적 오랫동안 성장하지만 최종 성인 신장치는 정상인에 비해 상당히 작습니다. 평균 신장은 142 146cm이며, 국내의 경우 136.5 146cm정도로 보고되었습니다. 일부 터너증후군은 턱이 작고 얼굴이 삼각형인 경우도 있습니다. 눈 꼬리가 아래로 쳐져있고, 사시 및 윗 눈꺼풀이 늘어지는 안검 하수증이 나타나며, 지름 3 8m의 흑갈색의 원형 반점이 발견되기도 합니다. 눈 안쪽 가장자리가 덧살에 덮힌 몽고주름이 있을 수 있습니다. 입천장이 매우 좁을 수도 있습니다. 일부 환우들은 귀가 앞쪽으로 향해 있으며, 뼈의 구조적 결함으로 인하여 중이염이 흔히 발생할 수 있습니다.
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